Inicio Ciencia El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos revela claves sobre las...

El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos revela claves sobre las enfermedades genéticas

163
0
El mapa tridimensional de
Mapa tridimensional de cromosomas humanos revela la arquitectura interna del ADN en el núcleo celular (Imagen ilustrativa Infobae)

A celúla Alberga un universo propio. allá, él ADN humano Se enrolla y se pliega creando una arquitectura sorprendente e invisible.

Recientemente, esta estructura fue revelada con la presentación de un mapa tridimensional de la cromosomas humanos sin precedentes: un grupo de científicos detalló cómo Están distribuidos y vinculados en el núcleo.

El descubrimiento, publicado en Nature,
El descubrimiento, publicado en Nature, abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas (Freepik)

Localizar y rastrear cada gen en este mapa abre el camino a futuros diagnósticos y terapias, ya que la forma en que se organiza el ADN afecta directamente a todas las funciones celulares.

Ellos participaron en esta investigación. Trabajo Dekkerel equipo de Proyecto Nucleoma 4D y varias instituciones científicas EE.UU.

Los resultados proporcionaron una base para una mejor comprensión de cómo se asocia la organización física del ADN humano con la expresión biológica.

El rompecabezas de los genes humanos

El logro lo logró
El logro lo lograron científicos de ocho países que lograron visualizar cómo se distribuyen y unen los cromosomas en las células humanas (REUTERS/Hannah Beier)

Descifrar como genoma humano El interior de la célula es uno de los grandes retos de la ciencia. El ADN no es una cadena lineal, está dispuesta en forma enrollada. histonasformando el cromatina y creando vínculos y vínculos.

Durante mucho tiempo, los expertos quisieron comprender cómo esta morfología física define si un gen es encender o apagar. El objetivo principal era construir la imagen más fiel de la disposición interna de los genes.

La organización física del ADN.
La organización física del ADN humano influye directamente en la expresión biológica y la función celular (Imagen ilustrativa de Infobae)

El núcleo celular es pequeño y ordenado, con cada fragmento de ADN en un lugar específico. Los científicos lo llaman Nucleoma 4D agregando la variable tiempo, porque la configuración varía dependiendo de la etapa de vida celular.

El nuevo estudio tenía como objetivo descubrir si la ubicación y el contacto entre genes realmente influyen en las funciones y comportamientos de las células.

Diseñaron una base de datos sólida que muestra las conexiones y ubicaciones exactas de los cromosomas en el núcleo, utilizando técnicas específicas de captura de cromosomas.

La escena oculta de los cromosomas

El estudio identificó más de
El estudio identificó más de 140.000 bucles de cromatina en células madre y fibroblastos, clave para la biología humana (Archivo / An Van Gijsegem – Science)

La investigación se centró células madre embrionarias y en fibroblastosambos tipos son fundamentales para la biología humana.

Más que 140.000 bucles de cromatina por tipo de célulalo que permitió reconstruir con precisión el patrón de plegamiento del ADN.

El trabajo combinó diferentes métodos y validó sus resultados. «La integración de conjuntos de datos de diferentes métodos permitió a los autores comparar cada método y evaluar su utilidad», anotaron los investigadores.

El plegado se explica por mecanismos como extrusión de bucle i separación de fases. Estos términos describen cómo el ADN forma zonas activas y zonas silenciosas dentro de las células.

El mapa 3D del genoma
El mapa 3D del genoma humano permite observar procesos como la transcripción y replicación en contexto espacial (Imagen ilustrativa Infobae)

El equipo pudo desarrollar mapas espaciales mostrando procesos genéticos como la transcripción y la replicación en un contexto 3D dentro de la cromatina.

La combinación de técnicas dio sentido tanto a la estructura como a la dinámica de cada cromosoma. El estudio destacó la importancia de validar las pruebas y compararlas con información previa. Los investigadores consideraron que los resultados facilitarán nuevas vías para la investigación biológica y médica.

“Este recurso proporciona una base para comprensión mejorada cómo la organización física del ADN humano se asocia con la expresión biológica», enfatizaron.

Lo que queda pendiente del mapa tridimensional

Se encuentra el nuevo recurso científico
Un nuevo recurso científico sienta las bases para futuras investigaciones sobre la relación entre los cromosomas y la salud humana (Freepik)

El grupo científico advierte que «será necesario nueva investigación”para comprender directamente cómo los patrones espaciales observados se traducen en funciones genéticas específicas.

El estudio señaló que será necesario decidir cuándo utilizar cada método de captura de cromosomas en futuras investigaciones y cuáles son sus limitaciones frente a otras técnicas.

El ADN es la molécula.
El ADN es la molécula que almacena la información genética y el estudio revela cómo se organiza en el núcleo celular (REUTERS/Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano/Archivo)

Si bien el mapa es más preciso que cualquier otro, aún quedan incógnitas, como descifrar patrones repetitivos y lograr la personalización celular.

En el futuro, el objetivo será «localizar genomas individuales a nivel celular» y relacionar la localización cromosómica con la activación genética.

Por ahora, este mapa sienta las bases para que los biólogos estudien el papel. cromosomas humanos en la salud y los trastornos del cuerpo.

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí